És veritat que tots tenim un doble?

Carles Lalueza. Ara hi ha una empresa als Estats Units on, mitjançant un diagnòstic d’embrió preimplantacional, et seleccionen el color dels ulls. Això no és legal, òbviament, ni és ètic. Però les tècniques hi són. Hi ha gent que té 200.000 milions de dòlars i que, potser, vol tenir una descendència que sigui socialment acceptable, més alta, més intel·ligent, amb ulls blaus, etc. Aleshores, som en aquest moment de canvi de coses que ara ens semblen absolutament inacceptables, però que, potser d’aquí a 100 anys, sí que ho seran. Què veieu quan us mireu al mirall? Quan em miro jo, ara que estic molt a prop de l’edat en què va morir el meu pare i que, per tant, és com més el recordo, hi veig alguns trets seus, com si l’estigués veient: la forma del nas, els ulls, aquestes celles negres, curioses. Però alhora crec que tots estarem d’acord que no som els nostres pares en cap aspecte, perquè, entre altres coses, l’entorn és completament diferent. Hem nascut en una societat on tot és diferent: l’educació, els estímuls, la tecnologia, jo diria que fins i tot la dieta és diferent. I, per tant, nosaltres som persones úniques, diferents, que guardem semblança amb gent de la nostra família. I això es relaciona amb la pregunta que ens fem, crec jo, al llarg de la nostra vida, no només a l’adolescència, quan intentem buscar una identitat, sinó en diversos moments en què ens plantegem qui soc jo. I, relacionada de vegades amb aquesta pregunta, quin és el meu paper al món? Però aquesta pregunta, que a més pot tenir respostes fluides, de vegades contradictòries, pot anar canviant al llarg de la vida, té també un component col·lectiu. No és només qui soc jo, sinó, no ho sé, qui s’assembla a mi o com em veuen els altres. Aquestes diferents qüestions d’identitat, si ho penseu bé, anant des de la individualitat, jo soc algú diferent, fins al que seria el nucli de la nostra identitat col·lectiva, la nostra família, fins a nivells més alts, no ho sé, el nostre poble, el nostre barri, la nostra ciutat, el nostre estat, el que vulgueu, fins i tot la nostra espècie, tenen una dimensió temporal, estan ancorades, d’alguna manera, en el passat i sempre que hi ha una dimensió temporal, la genètica té alguna cosa a dir-nos, perquè els nostres genomes són com llibres d’històries, ens expliquen històries que poden anar des d’un passat recent, com els nostres progenitors, ens expliquen coses de com eren ells, perquè hem heretat la meitat del seu genoma, fins a històries molt llunyanes.

Carles Lalueza. Per tant, el nostre genoma, en certa manera, és com una màquina del temps i nosaltres, si en sabem, li podem preguntar coses que ens informin sobre la nostra pròpia identitat i sobre aquesta necessitat de saber qui som.

Hombre 1. Hola, Carles, com estàs?

Carles Lalueza. Molt bé.

Hombre 1. Gràcies per ser aquí. Et vull fer una pregunta. Tenint en compte que tots venim dels Homo sapiens, de quina manera podem entendre que som d’alguna manera diferents si venim tots d’un mateix lloc?

Carles Lalueza. És que som més semblants del que veiem a simple vista. Hi ha diverses maneres de veure la realitat, òbviament, i els genetistes en tenim una que és una mica peculiar. El que fem és mirar el genoma humà i veure les diferències que hi ha entre dos individus a l’atzar, dues espècies diferents, etc. De manera que, per entendre si som molt semblants o molt diferents, cal mirar el nostre genoma, que és una cosa que no es veu a simple vista. Per posar una mica de context, el nostre genoma està format per 3.200 milions de nucleòtids, que són les baules que conformen la cadena d’ADN, i d’aquests 3.200 milions n’hi ha, aproximadament, 40 milions on hi ha canvis entre humans i entre poblacions humanes. Si ara ens miréssim entre nosaltres a l’atzar, trobaríem que jo i qualsevol de vosaltres tenim prop de tres milions de diferències en el nostre genoma. És clar, ara ens podem preguntar: “Bé, sí, però això és molt o és poc?” En realitat, la manera correcta de mirar-ho en context és veure què passa en altres espècies, en concret en espècies de primats. I quan ho mirem veiem que, en general, tenen molta més variació. Quan agafem, per exemple, dos ximpanzés a l’atzar, tenen moltes més diferències en els seus genomes, i això que són poblacions molt més petites que l’ésser humà, que està arribant als 8.000 milions. I no només diferències en aquest sentit, sinó com s’estructuren geogràficament, que és una altra qüestió possible. És a dir, som una espècie molt poc variable, una espècie molt recent que ha patit, clarament, colls d’ampolla demogràfics, però és que, a més, la variació està molt poc estructurada geogràficament. Això significa que hi ha poques poblacions que tinguin mutacions que siguin úniques d’aquella població i que tots els individus de la població les tinguin. En realitat, la major part d’aquestes mutacions que hem anat descobrint en el genoma humà són el que s’anomenen variants comunes, que són presents en més d’un 1% de l’espècie, de la població total. És a dir, que la majoria d’aquesta variació està estesa per diversos continents i això fa que realment no estiguem gaire estructurats geogràficament i que sigui impossible, des de la genètica, definir unitats biològiques per sota del nivell d’espècie, des de la genètica. Tot i que tenim un origen africà recent, cal tenir en compte que el continent no es va buidar, només en va sortir un petit grup de pobladors africans fa uns 50.000 anys. Això significa, entre altres coses, que si agafem dos africans del sud del Sàhara, a l’atzar, són molt més diversos, encara que sembli increïble, que si agafem un espanyol i un nadiu americà, o un anglès i un japonès. El que passa és que, d’aquests pocs gens que tenen una certa estructuració geogràfica, n’hi ha alguns que són molt visibles externament, com per exemple els gens de la pigmentació. I en temps històrics, a l’època victoriana, quan els europeus s’havien estès per tot el món i havien descobert que hi havia gent que tenia aspectes diferents, sobretot pel que fa a la pigmentació, la idea era que allò havia de ser el reflex de grans divisions internes dins de la nostra espècie. Però ja dic que, en realitat, els gens de pigmentació són alguns dels que estan estructurats geogràficament, però representen una petita part dels altres que no tenen aquesta estructura i, aleshores, no tindria sentit, des de la genètica, dividir la nostra espècie a partir d’uns pocs gens que el que fan és reflectir l’adaptació als entorns diferents en què es troben les poblacions.

Daniel. Hola, Carles. Soc en Daniel, estudiant de medicina. La meva família sempre em diu que m’assemblo molt al meu avi en la manera de parlar, en els gestos, en la manera de ser. I la meva pregunta era quant hi ha de cert en això i si podem heretar la manera de ser.

Carles Lalueza. Heu de pensar que heretem el 50% dels nostres progenitors, a mesura que retrocedim generacions es duplica el nombre d’avantpassats, com sabeu, per tant tenim quatre avis, dels quals, en principi, heretaríem una quarta part del seu genoma, que, a més, no és una quarta part. Ens podem preguntar si el cromosoma 21 que he heretat del meu pare és el cromosoma 21 del meu avi patern o de la meva àvia paterna. En realitat és una barreja de fragments de tots dos. Per tant, és com un mosaic que es va complicant a mesura que retrocedim. Però, a més, els cromosomes, que produeixen aquest entrecreuament, per generar una còpia per a nosaltres, no es fragmenten a parts iguals i això fa que, ja fins i tot en la generació dels nostres avis, no heretem exactament el 25% de cadascun d’ells. Pot fluctuar una mica entre el 20% d’un i el 30% d’un altre. Pot ser, realment, que t’assemblis més a un perquè potser n’has heretat una mica més. No només això, sinó que, a mesura que retrocedim en el temps, aquesta fluctuació fa que molt aviat tinguem algun avantpassat del qual no hàgim heretat cap fragment genètic. Sis generacions enrere hauríem de tenir, si ho he comptat bé, 128 avantpassats i, d’algun d’aquests 128, segur que ja no n’hem heretat res. Això vol dir que, d’algun altre, hem heretat el que li correspondria al que no hi ha contribuït. Si ho penseu bé, això significa que els nostres avantpassats genealògics són un nombre molt més gran que els nostres avantpassats genètics, entenent que l’avantpassat genètic és aquell que sí que ens ha llegat algun fragment cromosòmic. És clar, podem pensar quina importància té això, novament en les nostres pròpies concepcions, de si és més important haver heretat un petit fragment d’un del cromosoma 2 o és més important que aquella persona, que era el nostre avantpassat genealògic, influís en l’educació dels nostres rebesavis, que són els que al final van influir en l’educació dels nostres avis, etc. Novament ens trobem en la dicotomia entre creure que és més important el que heretem o el que ens influeix, al final, com a persones, que pot ser aquest entorn familiar. Ara hi ha la possibilitat de fer estudis genètics on tenim bases de dades, de vegades amb milions de genomes de persones a les quals s’ha preguntat tota una sèrie de coses, no només els han mesurat l’alçada i el nivell de glucosa i no sé què, sinó que els han preguntat aficions, etc. I aleshores el que es fa és mirar si determinades variants genètiques estan associades a qualsevol cosa que us pugueu imaginar.

Carles Lalueza. Per exemple, es troba una certa associació en coses tan sorprenents com el nivell educatiu al qual s’arriba. I hi ha coses que s’hereten, però són fàcilment heretables, com l’alçada, el color dels ulls, en podem parlar, però, en canvi, el caràcter és una cosa molt més complexa, que sens dubte té també un entorn ambiental que influeix en qualsevol decisió que vulguem prendre a la vida. Hi ha una anècdota de la neboda de Hermann Göring, que era un d’aquests jerarques nazis, com sabeu. Ella estava preocupada per la possibilitat de tenir fills i de transmetre a aquests fills el que ella anomenava gens malvats, i aleshores es va sotmetre a una esterilització, ella mateixa, voluntària, per eliminar la possibilitat de tenir fills. Ara ja deu ser tard, però jo crec que és una decisió errònia per diversos motius. El primer és que la neboda de Göring devia compartir un 12,5% de gens amb el nazi, i això significa que dones més importància a una fracció menor dels teus gens que no pas a la resta del 87,5%. I l’altra, crec que és evident, és que si Hermann Göring hagués nascut ara, per exemple, 100 anys més tard, potser no hauria estat un jerarca nazi, perquè l’entorn, la situació històrica de l’Alemanya del període d’entreguerres, la crisi que hi havia en aquella època, és completament diferent. Per tant, no sabrem què hauria estat, però clarament no hauria estat un nazi. Pensar que això és una cosa que tens en els gens és una idea que podem anomenar essencialisme genètic i que crec que és equivocada.

Andrea. Hola, Carlos, molt de gust. Em dic Andrea i estic interessada en el que és la genètica i el desenvolupament de la tecnologia en l’actualitat. Hem vist empreses, avui dia, capaces de clonar mascotes. Seria possible fer el mateix amb un ésser humà? I, en cas que sigui possible, la clonació seria igual que la persona original o hi hauria diferències importants?

Carles Lalueza. Sí, efectivament, als Estats Units és un negoci emergent clonar les teves mascotes. Partint novament d’una idea errònia, crec que cobren entre 50.000 i 25.000 dòlars per clonar la teva mascota, que normalment són gossos i gats. Curiosament cobren menys per clonar el gat, jo crec, perquè tenen clar que el gat farà el que li doni la gana igualment. I això ve de la història de Barbra Streisand, a qui van regalar un gos, una gosseta, i, quan es va morir, ella va voler que la clonessin i li van entregar tres cadells. I aleshores en una entrevista va dir: “Caram, resulta que tenen caràcters diferents de la meva gosseta original”. No sé exactament què devia ser, potser ella devia ser molt bona i els altres eren uns gamberros. I aquesta és una mica l’explicació, realment. Si es pogués clonar un ésser humà, que no es pot per motius ètics, legals, etc., jo crec que la persona que en sorgiria tindria una semblança òbvia, física, amb l’original, però seria algú completament diferent, perquè hauria nascut en un entorn educatiu diferent, però no només això, sinó que, en el fons, nosaltres som el nostre entorn, també, no només som els nostres gens, som els nostres amics en molts aspectes. Som la gent amb qui ens relacionem, les experiències que hem tingut al llarg de la infància, al llarg de la vida. Com que això seria diferent, la persona també seria diferent. És clar, podem pensar, no ho sé, si clonéssim un esportista d’elit, jo què sé, un jugador de bàsquet, que té un físic característic, doncs sí, seria una cosa semblant. Tenint en compte que hauria de tenir, jo què sé, una dieta semblant, un desenvolupament en la infància semblant, etc., que no tingués cap problema o accident o el que fos, però fins i tot és probable que tampoc fos un jugador de bàsquet o el que sigui. Podria ser algú completament diferent que potser, doncs no ho sé, es dediqués a un altre esport o no li agradessin els esports, i fos una persona sedentària. Perquè al final hi ha gent que es dedica a l’esport com a manera de guanyar-se la vida, però potser la còpia, si tingués la vida solucionada, doncs diria: “Doncs jo no em vull passar el dia entrenant”. És a dir, som únics i irrepetibles en tots els aspectes, fins i tot encara que tinguéssim la mateixa seqüència genètica que una altra persona del passat.

Andrea. Gràcies, Carles, molt interessant. Aleshores, podríem fer una cosa semblant amb animals que s’han extingit fa segles, com per exemple els mamuts?

Carles Lalueza. Aquesta és una pregunta molt interessant. Realment no podem clonar animals extingits tret que tinguéssim cèl·lules mare congelades en nitrogen líquid abans que l’espècie s’extingís i poguéssim crear embrions de nou, buscar una mare subrogada on implantar-los, etc. Crec que no seria la idea que tenim d’extinció, que és un esdeveniment irreversible en molts aspectes i conceptualment també és una cosa que no té solució. En el cas del mamut i dels esforços d’una determinada companyia privada de genètica dels Estats Units, el que es proposa és diferent, no és clonar directament, perquè això és impossible, sinó que el que es proposa és fer enginyeria genètica amb cèl·lules d’elefant asiàtic, transformar-les canviant alguns gens perquè s’assembli, progressivament, a un mamut, a un mamut llanut. Tenim els genomes dels mamuts seqüenciats, tenim el genoma de l’elefant asiàtic, òbviament. Crec que difereixen en prop de 1.600 gens. Això no és trivial, és un nombre de gens als quals ara mateix és impossible accedir. El que proposen aquests investigadors és fer una llista curta de gens que siguin importants perquè l’animal s’assembli a un mamut. Un dels gens ha de ser el del pelatge, perquè, si no, tothom et dirà que allò no és un mamut. Però, és clar, no només això, sinó que, realment, si el vols deixar anar, si vols que tingui pelatge, l’hauràs de portar a un clima fred i aleshores hi ha tota una sèrie d’adaptacions metabòliques i de funcionament intern en un clima fred que, si no les fas, el pobre elefant asiàtic cobert de pèl tampoc sobreviurà. Des d’un punt de vista tècnic és extraordinàriament complex, però el que vull deixar clar, deixant de banda les complexitats ètiques en què aquí ja ni entro perquè jo crec que seria monstruós fer-ho, el que estaríem fent és un “mamufant”, tindríem, en realitat, un “elemut”, perquè seria un elefant amb alguns canvis de mamut. I allò, quin sentit tindria? De vegades proposen que es podrien utilitzar per recuperar l’estepa dels mamuts, que era un ecosistema que hi havia a tota la zona nord d’Euràsia, Sibèria, i deixar-los anar per allà, però necessitaries milions d’aquests animals perquè això tingués algun tipus de significat ecològic i es podria fer millor amb ramats de cavalls salvatges o de bisons, probablement, encara que també en necessitaries milions.

Rubí. Hola, Carles, em dic Rubí, soc estudiant d’Enginyeria Biomèdica i, com a estudiant, tinc especial curiositat per temes de cara al futur. Creu que algun dia aconseguirem modificar el nostre ADN per evitar malalties hereditàries?

Carles Lalueza. La genètica actual, sens dubte, no és la mateixa del passat, en què hi havia aquest intent de formular diferències entre races, etc. Ara tenim aquesta capacitat d’informació, com hem dit, que abans no existia i, alhora, també tenim l’emergència d’unes tècniques d’edició gènica que tenen el potencial de poder solucionar algunes malalties greus que ens afecten actualment, malalties hereditàries. En aquests moments hi ha diversos assajos genètics relacionats amb malalties que depenen d’una mutació i que podrien ser tractades en persones que les pateixen. Ara hi ha assajos en fibrosi quística, en distròfia muscular de Duchenne, en beta-talassèmia i en algunes altres. Això significa que, crec jo, tots hi estaríem d’acord, a permetre l’edició gènica, la manipulació dels nostres gens per alleujar persones que pateixen aquestes malalties, que en alguns casos són terribles, realment. Fins on pot arribar aquesta manipulació gènica és una cosa que s’haurà de discutir a escala de la societat. Ara hi ha una empresa als Estats Units on, mitjançant un diagnòstic d’embrió preimplantacional, et seleccionen el color dels ulls. I aleshores els seus clients són gent que vol tenir fills amb els ulls de color blau. És clar, per fer això, de moment, necessites que tots dos progenitors tinguin la mutació en el gen 2 que produeix els ulls blaus. Si tots dos en són portadors però no ho manifesten, això significa que només el 25% de les combinacions et dona una persona, un embrió, amb la mutació dels ulls blaus en tots dos cromosomes. Per tant, el que aquesta empresa diu és que et seleccionarà aquest 25%. El meu avi anglès tenia els ulls blaus, la meva mare n’era portadora, segur. Aleshores, si haguessin fet això, jo no seria aquí, m’haurien descartat, hi hauria algú aquí, o no, hi hauria un ximple amb ulls blaus. Hi ha la possibilitat d’emprar les tècniques d’edició gènica per modificar aquesta mutació en la teva descendència. Això no és legal, òbviament, ni és ètic, però les tècniques hi són. Fins ara no s’aprova que es pugui modificar la línia germinal. Es pot modificar somàticament si tens una malaltia greu, etc., com hem parlat, però una cosa que tu puguis transmetre a la teva descendència, òbviament, és molt problemàtica des d’un punt de vista ètic.

Carles Lalueza. Alhora, com hem dit abans, hi ha gent que té 200.000 milions de dòlars, que és una xifra que ens és indiferent perquè ni tan sols la podem imaginar, i que, potser, vol tenir una descendència que sigui socialment acceptable, més alta, més intel·ligent, amb ulls blaus, etc. Aleshores, som en aquest moment de canvi de coses que ara ens semblen absolutament inacceptables, però que, potser d’aquí a 100 anys, sí que ho seran.

Mujer 3. Hola, Carles. Gràcies per ser aquí. Avui dia es porta molt fer-se tests d’ADN i jo, com que soc adoptada, em pregunto fins a quin punt són fiables aquests tests per dir-nos qui som i d’on venim.

Carles Lalueza. Hi ha moltes companyies privades de genètica, el que podríem anomenar una mica genètica recreativa. Algunes són, diguem-ne, més serioses que d’altres. Com que són negocis privats, és difícil saber quin tipus de test utilitzen, quin tipus de modelització estadística, jo no ho puc saber. Rebo molts correus de gent que em demana que interpreti els seus resultats, cosa que trobo… Això és un negoci i que t’ho expliquin els que ho han fet. Però no és un negoci trivial. Es calcula que als Estats Units, prop d’una quarta part de la població, s’ha fet un d’aquests tests. Això són 50 milions de clients. I, bé, una cosa interessant és que algunes de les coses que s’obtenen, jo crec que són científicament sòlides i d’altres són interpretacions més dubtoses. Però podem pensar: “Per què la gent es fa aquests tests?” Jo també me’l vaig fer, tot i que en el meu cas volia comprovar que, com que la meva dona i jo volíem tenir fills, no tinguéssim alguna mutació d’algun trastorn hereditari, aleshores era una manera de mirar-ho. No estic gaire interessat en la meva ancestralitat, mai m’ha semblat que això fos una cosa que em fascinés, encara que la conec perquè la gent m’envia la meva genealogia, perquè hi ha gent que es dedica a fer aquestes coses. Però, per què ho fan als Estats Units? Doncs perquè és un continent on hi ha hagut una barreja genètica molt important en els últims 400 anys i, aleshores, hi ha gent que té la necessitat de saber, més enllà dels registres familiars que s’acaben, normalment, al cap de poques generacions, tret que et dediquis a anar per totes les parròquies mirant i remenant, etc., tenen aquesta necessitat de conèixer d’on venien originalment els seus avantpassats, si d’Alemanya, si d’Irlanda, en alguns casos tenen algun avantpassat que era nadiu americà o fins i tot afroamericà, etc. En la comunitat afroamericana, buscar la teva història genètica té un punt de reparació perquè ells venen de les plantacions d’esclaus on no hi havia cap registre genealògic ni res. I, per tant, la gent que vol saber els seus orígens no té on mirar, no pot fer altra cosa que recórrer a aquestes empreses. I, per tant, té aquest component. Una de les coses que descobreixen els afroamericans és que prop d’una quarta part del seu genoma és d’origen europeu. I quan es mira aquest origen, com ha arribat als seus genomes, descobreixen que és una història de dominació i, probablement, de violacions en el passat, perquè els cromosomes Y, que s’hereten per línia paterna, de pares a fills, sempre són europeus i, quan mires l’ADN mitocondrial, que s’hereta per línia materna, sempre són africans. Aleshores, et dona una informació, és una herència amb què has de bregar. De tota manera, també s’ha comprovat una cosa interessant, que és que la gent, quan rep aquesta informació, és força selectiva, és a dir, la que no li interessa la deixa passar i es queda amb les coses que li agraden.

Carles Lalueza. Hi ha coses que t’aporten un cert prestigi, com quan et diuen que tens un avantpassat víking, que dius: “Ah, que bé”, o un avantpassat nadiu nord-americà, que hi ha gent que se’ls imagina ballant amb llops, damunt d’un cavall caçant bisons, Hi ha gent que no, que diu: “Això no m’interessa”, i ho deixa de banda. És a dir, després hi ha una digestió selectiva d’aquesta informació, sigui com sigui. Després hi ha coses que realment són força sòlides, si ho fan bé, que és la possibilitat de trobar familiars teus molt més enllà de qualsevol registre familiar conegut. Jo, quan me’l vaig fer, tinc 400 familiars per tot el món, normalment a Amèrica del Nord i Anglaterra, suposo que provenen de la branca anglesa de la meva família, que són cosins, ells et calculen si són cosins sisens, setens, vuitens, Ves a saber quantes generacions enrere és això. Realment això significa que amb aquestes 400 persones comparteixo menys d’un 1% del genoma. Hi ha un petit fragment en algun cromosoma que és idèntic, i aleshores els analistes de la companyia privada el que han fet és dir: “Bé, aquest senyor és cosí setè d’aquest tal Lalueza”, que sempre m’agrada perquè tinc alguns cosins setens a Hawaii i penso: “Algun dia potser podria anar a conèixer-los”. I després, és clar, hi ha històries, diguem-ne, més catastròfiques. Aleshores hi ha gent que s’ha trobat que té 40 mig germans i això significa que el seu pare biològic era un donant d’esperma, per exemple. O gent que descobreix que els seus pares no són els seus pares biològics. És a dir, hi ha tota una sèrie de connotacions problemàtiques en aquest tipus d’informació.

Mujer 4. Hola, Carles. Moltes gràcies per la informació que ens estàs donant avui. Jo et volia preguntar, si la genètica ens diu qui som, ens pot ajudar a entendre qui vam ser i com eren les civilitzacions antigues?

Carles Lalueza. Sí, sens dubte la genètica està… No només la genètica, la genètica ara té la possibilitat de recuperar genomes del passat. Es calcula que aquest any arribarem a 15.000 genomes antics de qualsevol horitzó arqueològic, alguns molt antics, d’altres més recents. Però no només això, sinó que, a més, tenim la possibilitat computacional de fer genealogies enormes que abans era impossible fer. Per exemple, l’any passat es va publicar una genealogia de canadencs, que eren cinc milions de persones que havien poblat el Canadà en els últims 400 anys i se’n podia tenir tota la genealogia. Per tant tenim, en aquests moments, la capacitat tecnològica, computacional, etc., de poder fer una mirada cap al passat per entendre, efectivament, com hem arribat fins aquí. Algunes de les coses que veiem és que les migracions en el passat van ser un fenomen prevalent. Aquesta era una idea que fa 40 anys estava una mica desacreditada, suposo que per la història que venia després de la Segona Guerra Mundial. I es pensava que més aviat les idees eren les que circulaven i no la gent, però això no és així. Realment el que hem vist és que, al llarg de diferents moments, en diferents períodes arqueològics, històrics, etc., la gent s’ha mogut amunt i avall. I això també significa que estem tots increïblement interconnectats, perquè molt aviat el que tindrem és la possibilitat de trobar alguns avantpassats nostres, avantpassats d’aquests genètics, directament i connectar-nos amb ells al llarg del temps. Aleshores veurem que tenim aquests fragments de cromosomes que estan repartits per una àrea de vegades enorme del planeta. I el mateix si pensem en el futur, el que ens hem d’imaginar és que ens anirem com desfragmentant i anirem llançant aquests fragments de cromosoma a diferents països i a diferents persones que els aniran heretant.

Antonio. Hola, Carles. Soc l’Antonio i estic interessat en la genètica. Creus que la genètica pot arribar a justificar diferències entre races i sexes?

Carles Lalueza. La genètica actual no crec que pugui donar suport, de cap manera, al fet que hi hagi diferències entre poblacions humanes en categories amb algun sentit biològic, el que tradicionalment s’anomenava races. Sí que poden continuar existint, com tots som conscients, a escala política, a escala social; per tant, és un concepte que es podrà continuar utilitzant, però que no tindrà un suport genètic. Pel que fa a les diferències de sexes, és un tema complex, però és clar que hi ha dos sexes biològics que tenen una base genètica i, novament, estem en disposició d’estudiar aquest sexe genètic en restes del passat, cosa que abans no podíem fer. I aleshores també ens estem enduent algunes sorpreses, per exemple, recentment s’ha descobert una tomba d’un guerrer víking a Birna, que està enterrat amb el cavall, amb una destral, amb una espasa, fins i tot amb unes peces com d’escacs, i sempre es va considerar que devia ser un gran guerrer, quan s’ha estudiat genèticament s’ha vist que era una dona. I aleshores això ha portat a un replantejament de quin era el rol de les dones en les societats vikingues, de fet s’ha incorporat en algunes sèries de vikings recents en què apareix alguna dona, també, repartint llenya i és una cosa que s’ha acceptat a partir d’aquest estudi genètic i que, a més, estava descrita en algunes sagues vikingues. És clar, l’interessant d’això per a nosaltres no és tant el sexe biològic d’aquesta persona, sinó com seria el rol de gènere, com la veurien en la societat vikinga. Sembla una cosa acceptable, però era realment excepcional, assumia el rol d’un home. I tenim més exemples. Recentment, els amants de Mòdena eren dos esquelets que s’havien descobert, datats al segle V o VI, per tant, en la caiguda de l’Imperi Romà, que estaven enterrats agafats de la mà, i se’ls anomenava els amants de Mòdena, doncs era una mena de Romeu i Julieta de l’antiguitat, però quan es va analitzar genèticament el que es va veure és que eren dos homes. I aleshores hi ha gent que ja no els veu com els amants de res, encara que realment ho podrien ser. No sabem què significa això, potser eren companys de batalla, que es consideraven germans perquè havien nascut en el mateix grup, el mateix any, però clarament no eren germans biològics, simplement els van enterrar clarament agafats de la mà perquè potser eren amics.

Carmen. Hola, Carles, soc la Carmen i tinc una curiositat. Vaig trobar una aplicació on troben el teu doble. I aleshores em va sortir que una argentina era pràcticament idèntica a mi. I la pregunta és: com pot haver-hi algú que tingui una cara tan semblant a la meva?

Carles Lalueza. Bé, la història dels dobles és una història que ve d’antic. De vegades es coneixen pel nom de ‘doppelgängers’, que és una paraula alemanya que significa còpia que camina. En el passat, quan et trobaves el teu doble, normalment era un signe de mal auguri. I ara ja sembla que no pot ser-ho. I ha estat tractat realment en la literatura i en el cinema en molts aspectes. A mi m’agrada força recopilar-ne alguns exemples. Per exemple, Edgar Allan Poe té un conte que es diu ‘William Wilson’, on el protagonista troba un doble que el persegueix. Normalment, entre els dobles sempre n’hi ha algun que és moralment defectuós. La gràcia de William Wilson és que és el narrador qui és malvat. Després també Dostoievski té un conte que es diu ‘El doble’, precisament, on no acabes de tenir clar si aquest doble existeix o només el veu ell i és una projecció de com li agradaria ser en realitat. Un dels meus preferits és un conte de Stanislav Lem, que és un autor de ciència-ficció. És un home que és en una nau espacial, viatja tot sol, un petit meteorit impacta contra la nau i fa que no en pugui canviar el rumb. I per arreglar-ho necessita dues persones, perquè, aparentment, estan separades les coses que ha d’arreglar. I aleshores, de manera fatalista i inevitable, es dirigeix cap al que ell anomena uns vòrtexs temporals que comencen a crear dobles seus a mesura que els va travessant, de manera que la nau se li comença a omplir de còpies cada vegada més nombroses, de diferents edats, i no hi ha manera de posar-se d’acord amb totes les còpies que hi ha perquè en surtin dues a arreglar la nau. I aleshores la cosa es va complicant i comencen a establir un sistema assembleari per prendre decisions, però la qüestió és que van passant vòrtexs i allà no s’hi cap. Alguns tenen un ull de vellut, d’altres s’han barallat i així, però ningú surt a arreglar la nau. Fins al punt que arriba al que ell anomena uns vòrtexs inversos i aleshores comencen a desaparèixer còpies, però aleshores ja han perdut el quòrum i tampoc s’arriba mai a prendre cap decisió perquè no hi ha quòrum possible. I comencen a sortir còpies seves de quan era petit. Voleu saber com acaba el conte? Al final, un dia es desperta sol i descobreix que algú ha arreglat la nau i ja la pot redirigir. I han estat els dos últims nens que quedaven que, utilitzant l’últim vestit espacial que quedava, s’han ficat l’un als braços i l’altre als peus i han sortit a fora i li han arreglat la nau, una cosa que ell, d’adult, ha estat incapaç d’organitzar-se per fer. És a dir, els únics que han estat capaços de fer alguna cosa eren la seva versió de quan era nen.

Carles Lalueza. Tornant als dobles actuals, com que ara tenim les xarxes socials, doncs és clar, trobem gent que té un aspecte semblant al nostre. Això, des d’un punt de vista pràctic, no és trivial, perquè tots els programes de reconeixement facial que hi ha en càmeres, instal·lades en llocs públics, s’entrenen amb bessons idèntics i, per tant, si tu tens algú que s’assembla molt a tu i comet un crim o el que sigui, tens la possibilitat que t’inculpin a tu perquè, simplement, el programari no és capaç de reconèixer qui ha estat. Per tant, és interessant des d’aquest punt de vista, però també és interessant des d’un punt de vista científic, és a dir, per què existeix aquesta gent? Què tenim de semblant? És evident que ens assemblem, però per què? Aleshores, en un estudi científic en què vaig participar fa uns anys, el que vam fer és, en una d’aquestes plataformes de les xarxes socials, on s’ajuntava gent, vam demanar als que més s’assemblaven, segons els programes que teníem, que ens deixessin analitzar el seu genoma. I aleshores vam mirar en què s’assemblaven aquests genomes. I vam trobar coses força curioses. Vam trobar que s’assemblaven en gens que estan implicats en la morfologia facial. Hi ha descrits prop de dos centenars d’aquests gens. Òbviament no ens hem d’imaginar que hi hagi un gen de la forma del nas i un altre de la forma de l’orella. Són gens que actuen de manera complexa, però la qüestió és que aquests dobles s’assemblaven en aquests gens més que gent agafada a l’atzar de la mateixa població. Però després també s’assemblaven en altres gens que han estat descrits, associats al comportament, sedentarisme, dieta, tabaquisme, aficions, addiccions, etc. És a dir, aquests dobles també s’assemblen, no només per l’aspecte extern, sinó per com orienten una mica la seva vida i com viuen. Per acabar això, he de dir que jo tinc un doble, o en tenia, no ho sé. Fa temps, fa com 30 anys, vaig ser a Jerusalem, en un congrés, i aleshores, al mig del carrer, una noia que estava molt contenta de veure’m, se’m va llançar a sobre i va estar allà abraçant-me fort i parlant-me en hebreu. I aleshores jo, que no conec l’hebreu, li vaig dir: “És que m’has de parlar en anglès, perquè és que no…” I aleshores es va començar a molestar, a enfadar-se, i em va fer així, dient: “Què et passa?” I al final se’n va anar i tal. Aleshores vaig arribar a la conclusió que m’havia confós amb algú que es devia assemblar molt a mi. I de vegades penso, quan es devia trobar amb l’autèntic, que li devia dir allò que diuen: “No m’ignoris, com l’altra vegada”.

Derby. Hola, Carles, em dic Derby i tinc una curiositat perquè tinc un germà bessó, i moltes vegades fem bromes als nostres amics, familiars, per confondre’ls. I la meva curiositat és, o la meva pregunta és, es podria confondre el nostre ADN en una prova mèdica?

Carles Lalueza. Bé, la resposta depèn de quina prova sigui. Si es fes una prova estàndard de genètica forense, en què normalment es busquen entre 14 i 20 marcadors que són molt variables en el genoma humà, probablement seria igual, significa que si cometeu un crim al principi no sabrien quin dels dos ha estat, tret que ho féssiu conjuntament, però si analitzéssim tot el genoma segurament us podríem distingir, perquè hi ha un estudi recent que el que ha fet és analitzar el genoma de moltes parelles de bessons i han descobert que, de mitjana, difereixen en cinc mutacions, alguns arriben fins a 20 o fins i tot 100 mutacions. Són bessons idèntics, el que passa és que, és clar, és un embrió que s’ha separat durant el procés embrionari dins de la mare en dos embrions, però hi ha hagut algunes mutacions que han tingut lloc en un o en l’altre durant aquest procés i que després han arribat i han estat prevalents en l’individu. Per tant, curiosament, no sou completament idèntics. I no només això, sinó que també hi ha estudis que han demostrat que les veus, el timbre de veu, que sovint en els bessons sembla que és idèntic, en realitat no ho és tant. I per això probablement les mares suposo que us deuen poder distingir més que els amics, perquè el que passa és que quan veus una cosa molt semblant, fins i tot la veu et sona idèntica sense ser-ho, perquè el teu cervell veu com dues còpies i, per tant, accepta que aquestes còpies ho són en tot.

Tomás. Hola, Carles. Moltes gràcies per dedicar-nos el teu temps. Jo soc en Tomás i la meva pregunta és que, tenint en compte que vam sortir de les cavernes i ara vivim en ciutats, aquest canvi tan dràstic pot haver modificat el nostre genoma?

Carles Lalueza. Depèn de les forces selectives i de com actuen. Per exemple, no és el mateix que la força selectiva actuï en nens que en gent adulta, que per a l’evolució ja s’ha reproduït i a l’evolució ja li importa ben poc què li passi a aquella persona. És a dir, amb la COVID hi havia una mortalitat més elevada de gent gran i, per tant, evolutivament, crec que l’espècie no se n’ha assabentat gaire. Però si retrocedim a l’epidèmia de pesta negra del segle XIV, que va començar el 1346 i va durar diversos anys, es calcula que va morir el 50% de la població europea, afectant nens, entre altres coses. Això significa que probablement la població europea, abans i després de la pesta negra, no és exactament igual. Nosaltres som descendents, entre altres coses, dels que van sobreviure. I això significa que hi ha, segur, alguna variant genètica que ajudava algunes persones a sobreviure. No era exactament una loteria. I tenim altres exemples, per exemple, ara que tenim la possibilitat d’estudiar aquests genomes del passat i de reconstruir processos evolutius en el temps, en directe, en l’espai i en el temps, descobrim que el gen de la lactasa, que és una mutació que et permet digerir la llet en la vida adulta, arriba a Europa fa tan sols uns 4.000 anys per primera vegada i arriba, és seleccionada, i en alguns casos al nord d’Europa, per exemple a les illes Britàniques, està fixada, el 100% dels britànics tenen aquesta mutació en només 4.000 anys. Fixa’t quin canvi, un dels canvis més potents. Jo, per exemple, només la tinc en un cromosoma i no en l’altre. Probablement al cromosoma que vaig heretar del meu avi anglès tinc la mutació que em permet digerir la llet. Al Mediterrani aquesta mutació no és tan prevalent, és prop del 40%. Per tant, significa que hi ha algú aquí probablement que no pot digerir la llet. Jo només en prenc en la dosi d’un cafè amb llet, però fins i tot de vegades, en pel·lícules americanes, quan veig un senyor que s’aixeca a la nit, no sé què fan, obren una ampolla de llet i així, aleshores ja se’m comença a regirar l’estómac només de veure tanta llet. Doncs fixa’t, en tan poc temps, alguns canvis que han tingut lloc.

Yolanda. Hola, Carles. Moltes gràcies per tot el que ens estàs ensenyant. Em dic Yolanda i et volia preguntar, perquè als llibres d’història sempre llegíem que els membres de les famílies reials es casaven entre ells perquè no es barregés la sang. El meu dubte és: realment és cert que es pot preservar la genètica si no es barreja?

Carles Lalueza. Sí, realment hi ha diverses genealogies reials en què el que feien era casar-se entre familiars, la més famosa és la dels Habsburg, els Àustries, que van acabar malament amb Carles II, l’Embruixat, que és trist passar a la història amb aquest sobrenom, m’imagino. I el que passava és que, en la seva família immediata, hi havia prop de 14 encreuaments consanguinis entre cosins germans, oncle-neboda, etc. Es calcula que Carles II va acabar amb una quarta part del seu genoma sense variació. Això és un problema perquè t’exposa al fet que qualsevol mutació negativa que tinguis, la tinguis en tots dos cromosomes. De fet, tots som vius perquè tenim una còpia sana d’alguna mutació. Es calcula que, de mitjana, tots tenim una mutació letal en el nostre genoma, però com que tenim l’altra còpia, en l’altre cromosoma, que no és letal, som vius. És clar, el que passa quan hi ha tanta consanguinitat és que poses de manifest tota una sèrie de mutacions que són molt negatives. Això només té una justificació de tipus polític. També passava, per exemple, amb els Ptolemeus, però en aquest cas, Cleòpatra, que hi va haver diverses Cleòpatres, crec que és Cleòpatra VII, que es va casar amb dos dels seus germans, successivament, que probablement va eliminar, diguem-ho així, era també el producte d’una dinastia en què es casaven entre germans, perquè els Ptolemeus eren macedonis, estaven dominant Egipte, però eren uns quants i no podien casar-se amb algú local. Tot i que, en aquest cas, crec que tots estaríem d’acord que Cleòpatra era una governant molt capaç. Deien que podia parlar mitja dotzena d’idiomes diferents, el que passa és que va haver de bregar amb un Imperi Romà que anava emergint i que duraria 500 anys. Per cert, parlant de reines amb consanguinitat, per als aficionats a Joc de Trons, a Daenerys Targaryen se li calcula un 37,5% de cromosomes sense variació. O sigui, que si Carles II tenia el 25% i el pobre estava com estava, doncs imagineu-vos Daenerys Targaryen, potser no era com ens la van ensenyar a la sèrie.

Miguel. Hola, Carles. Moltes gràcies pel temps que ens estàs dedicant. Em dic Miguel. Soc profà en la matèria, però em crida l’atenció el tema perquè veig, a les xarxes socials, una preocupació creixent per assolir el que podem anomenar la joventut eterna. D’aquí que es recomanin tota mena de tractaments, de mesures per assolir una longevitat de 150 o 200 anys. I em pregunto si això genèticament arriba a ser possible o biològicament això té un límit.

Carles Lalueza. Clarament hi ha un límit biològic a l’edat, hi ha diversos límits, però un de molt clar és el nombre de divisions cel·lulars. En cada divisió s’escurcen els extrems dels cromosomes i aleshores les cèl·lules estan programades perquè quan s’arriba a un cert nivell, s’autodestrueixin per evitar mutacions que puguin ser catastròfiques, i tot i així passen. Això significa que hi ha un límit biològic i que ja l’hem assolit. Soc força escèptic sobre la possibilitat de viure molts anys. De vegades he sentit algun expert que ha dit: “Ja ha nascut la primera persona que viurà 500 anys”. Jo crec que això és mentida. Tothom intenta vendre coses, suposo. Jo no tinc res a vendre. El que és important, crec jo, és viure amb qualitat de vida i en això sí que la ciència pot actuar millorant, per exemple, curant malalties neurodegeneratives. És possible que l’Alzheimer, d’aquí a 50 anys, sigui una malaltia del passat, per exemple, i hàgim d’explicar als nostres nets: “Hi havia una malaltia terrible que es deia Alzheimer”. Dit això, jo crec que no estem dissenyats, tampoc, per viure centenars d’anys. Hi ha un conte de Jorge Luis Borges que es diu ‘L’immortal’, on resulta que és un centurió romà, arriba al mig del desert, hi ha un riu on, si beus d’aquella aigua, et converteixes en immortal i al costat d’aquell riu hi ha tota mena de gent tirada per allà, despullats i que no parlen, que són gent que porta centenars d’anys, que són immortals i no saben què fer amb la seva vida. Perquè si ets immortal, al final, no tens cap objectiu a la vida ni tan sols ets conscient del pas del temps, han perdut, fins i tot, la capacitat de parlar. De fet, el protagonista, al cap d’uns centenars d’anys de viatjar pel món desesperat, de tornar a ser mortal, arriba a la conclusió que en algun lloc hi deu haver un altre rierol que, si en beus, tornes a ser mortal i aleshores es dedica a viatjar pel món fins que, finalment, el troba. Això s’enllaça també amb el llibre que vaig llegir fapoc, ‘Entrevista amb el vampir’, d’Anne Rice, suposo que l’hauria d’haver llegit quan era adolescent, però bé, ja ho veieu, l’he llegit ara i m’ha agradat força, encara que sigui una novel·la de vampirs, per a adolescents, suposo, però una cosa que m’ha agradat i que no surt a la pel·lícula és que els vampirs acaben suïcidant-se perquè no poden viure centenars d’anys, queden desubicats de la seva societat, no poden, realment, amb els canvis i no poden suportar continuar vius perquè no entenen el que passa al seu voltant. Una mica exagerat és el que passa de vegades amb els nostres avis, que realment han vist tantes coses i tants canvis, però què no veurem nosaltres, comparativament, amb una societat que està canviant tant? Al final et quedes desubicat.

Carles Lalueza. Jo crec que ja està bé amb el que vivim, estaria bé viure 100 anys, no estic dient que la gent s’hagi de morir jove, però no veig que això sigui un objectiu que ens hagi de preocupar com a societat. Què tal, Carles? Jo soc l’Eva i soc estudiant de genètica i et volia preguntar, perquè jo crec que existeix la creença popular que els gens mantenen una expressió lineal durant tota la vida, però sabem que això no és així, oi? Aleshores et volia preguntar, principalment, com creus que influeix, o bé, com poden influir l’estrès i l’alimentació i altres factors externs en l’expressió dels nostres gens. Sí, efectivament, nosaltres no som només una recepta de gens que s’expressa i ja està, sinó que hi ha tota una regulació, el que es coneix com a epigenètica, que són els canvis químics que determinen quins gens s’han d’expressar i en quin moment. I aleshores això significa que dues persones amb la mateixa recepta, diguem-ho així, en entorns diferents durant el creixement, produeixen éssers lleugerament diferents en alguns aspectes. Hi ha una història sobre això molt interessant a Holanda, en el que es coneix com l’hivern de la fam, que va ser l’hivern de l’any 44 al 45, en plena Segona Guerra Mundial. Pel que sembla hi havia una carestia d’aliments absoluta i aleshores el que s’ha vist és que les mares que estaven gestant aquell hivern, quan no hi havia res per menjar, els seus fills tenen unes marques epigenètiques que ara els han predisposat a patir trastorns cardíacs, obesitat, diabetis, etc. Aquestes marques són la conseqüència d’haver passat gana quan encara ni tan sols havies nascut. És molt interessant. Les marques epigenètiques, és clar, es reconstrueixen i es transformen, però duren algunes generacions i, per tant, és cert, nosaltres som alguna cosa més que els nostres genomes, som novament el producte de la interacció d’aquests genomes amb l’ambient. Bé, la majoria de nosaltres serem oblidats en dues o tres generacions, de la mateixa manera que de vegades tenim una foto dels nostres besavis, els mirem, no sabem res d’aquella gent, en sabem el nom, de vegades l’any que van morir. El mateix ens passarà a nosaltres, senzillament el nostre genoma quedarà fragmentat i es llançarà cap al futur i mentre la humanitat continuï existint, la nostra herència, d’aquesta forma fragmentada, s’anirà estenent per diverses persones i continents sense rumb. De la mateixa manera que hem heretat, com hem parlat, aquesta càrrega genètica que pot venir d’algun avantpassat important o fins i tot d’algun rei.

Carles Lalueza. La meva percepció és que el que és important no és el que hem heretat, no és la nostra càrrega genètica, el que és important no és el que som, sinó el que fem. És a dir, com ajudem el nostre entorn, començant per la nostra família, la nostra comunitat, què és el que fem diferent, no el que hem heretat, això és a les nostres mans. És molt més democràtic, però també implica molta més responsabilitat, perquè, entre altres coses, hem de fer alguna cosa. Aleshores crec que, realment, el futur és a les nostres mans, encara que el passat sigui als nostres gens.